ABC PROVINCIAS 15-09-2015

14 ABC DE LA PROVINCIA

ABC

abc.es MARTES, 15 DE SEPTIEMBRE DE 2015

Corona del Aljarafe

coronadelaljarafe@abcdesevilla.es

Aznalcázar · Benacazón · B

UMBRETE

BENACAZÓN

nicipio» elaborada para dispositivos móviles por la sociedad Inpro de la Diputación de Sevilla. La aplicación permite indicar el lugar exacto de una incidencia. Umbrete es uno de los municipios piloto de este proyec- to, junto con otras dos localidades.

Transparencia Municipal», que pró- ximamente trasladará a la población toda la información relativa a la ad- ministración pública, con el objeti- vo de acercar el consistorio a los ciu- dadanos y que éstos conozcan cómo se gestiona.

El Ayuntamiento de Umbrete ya tie- ne a disposición de sus vecinos la Pla- taforma de Gestión de Incidencias con la aplicación APP «Cuida tu Mu- Nueva aplicación piloto para incidencias locales

La Concejalía de Transparencia y Go- bierno Abierto del Ayuntamiento de Benacazón se encuentra trabajando en la implantación del «Portal de la Nuevo portal para acercar el ayuntamiento virtual

MAIRENA DEL ALJARAFE

Casi 80 enfermos de Ehlers-Danlos piden que se investigue esta enfermedad rara

∑ La asociación Avashelos es la única en España y pide un centro específico y personal cualificado

Unas pruebas demasiado costosas

Según los últimos datos registrados por Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, en Andalucía hay 79 casos

DANIEL CUÉLLAR MAIRENA DEL ALJARAFE

chas variantes», comenta Inmaculada. Otro de los grandes inconvenientes es que no existe financiación para se- guir estudiando el origen y la evolución de esta patología. Actualmente, esta aso- ciación es la única en España. Avasehlos solicita a los facultativos, sobre todomédicos de familia, que pue- dan asociar este tipo de síntomas y de- riven a los reumatólogos y genetistas. Asimismo —dicen— «solicitamos un centro de referencia dónde puedan tra- tarnos, ya que en ocasiones derivan al centrodel síndromedeMarfan, que afec- ta a la aorta, pero todavía no tenemos diagnosticados. El principal problema del diagnóstico es que resulta muy costoso y por lo tanto no es algo recurrente por parte de los facultativos de la Seguridad Social. Además, cuando hay un diagnosticado en la familia, han de ser analizados los ascendentes y los descendien- tes, pero al ser pruebas tan caras no se realizan. Por esa razón resulta difícil obtener información sobre la enfer- medad de cada paciente, ya que cada gen tiene un com- portamiento distinto y una secuencia que lo hace desa- rrollarse de una forma totalmente diferente.

Hoy siguen existiendo enfermedades calificadas como «raras» de las que ape- nas se sabe nada y en las que no se in- vierte lo suficiente para encontrar su origenni diagnóstico. Este es el caso del síndrome de Ehlers-Danlos, que surge por una mala sintetización del coláge- no del cuerpo, lo que provoca diversos síntomas asociados. Inmaculada Casal Pérez es la delega- da en Andalucía de la asociación de Ehlers-Danlos Hiperlaxitud Avasehlos y reside enMairena del Aljarafe. En su caso lleva diagnosticada de fibromial- gia desde hace 18 años, una patología posiblemente asociada con este síndro- me. Pero fue a raíz de una perforación espontánea en el colon de su hija Ma- ría, cuando conoció la asociación. «Tuve la oportunidad de conocer a su presi- denta, Josefa López, en un Congreso de Reumatología celebrado en Sevilla, y a raíz de ellome uní a la asociación y jun- tas luchamos por la causa», comenta. Variantes Existen varios tipos de variantes del sín- drome y dentro de cada tipo hay distin- tos grados. Los seis tipos fundamenta- les son el tipo clásico: el hiperlaxo, el tipo vascular, la artrocalaxia, la cifoes- coliosis y la dermatoparaxis, y a su vez, dentro de esos tipos, hay varios subgru- pos que no tienen un nombre designa- do, porque «el problema de esto es que existe una extensa asociación entre dis- tintas enfermedades y puede habermu-

En la imagen, de izquierda a derecha, María Inmaculada Torrents, Inmaculada Ca

órganos internos con roturas espontá- neas de órganos internos y arterias. Estas personas sufren luxaciones, además de otros problemas comodisau- tonomía, taquicardias y problemas psi- cológicos, por lo que no pueden coger peso ni hacer ejercicio de fuerza, tam- poco actividades de contacto, ya que ello provoca hematomas espontáneos por ruptura de capilares. Es el caso de María Inmaculada Torrents Casal, hija de Inmaculada, que con casi 32 años ha pasado un auténtico calvario cuando le diagnosticaron este tipo de Ehlers-Dan- los. «Un día en el instituto empezó a do-

referencia para esta enfermedad ni mé- dicos de referencia, y necesitamos un equipo multidisciplinar que tenga co- nocimientos sobre esta enfermedad», cuenta Inmaculada. El tipo más grave de Ehlers-Danlos conocido es el vascular, que afecta a los María I. Torrents Casal: «No quiero que mi vida gire en torno a mi enfermedad, más, cuando no existe remedio para ella»