FARMACOLOGIA

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Medicamentos huérfanos

Nerea Espinosa Domene

Objetivos • Identificar las enfermedades raras y su tratamiento para instaurar una nueva visión en el personal de enfermería sobre el manejo terapéutico y el proceso de cuidar hacia este tipo de pacientes. • Conocer las indicaciones, vía de administración, contraindicaciones, interacciones y efectos secundarios de determinados fármacos huérfanos. • Alcanzar una mayor competencia en medicamentos huérfanos basada en los últimos avances obtenidos. • Mostrar la importancia del papel asistencial e informativo sobre la enfermedad y el tratamiento que puede ejercer enfermería en los afectados por enfermedad rara y sus familias. INTRODUCCIÓN La definición de enfermedad rara (ER) o huérfana varía entre diferentes países e instituciones. Según la Unión Europea (UE), se consideran raras a todas aquellas enfermedades “que pueden ser mortales o provo car un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10.000, requieren esfuerzos combinados para tratarlas”. También se puede hablar de enfermedad ultrarrara cuando afecta a menos de una de cada 50.000 personas. Actualmente existen unas 7.000 ER que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. El 80% de las enfermedades huérfanas son genéticas y se estima que el 50% de todas las ER comienzan en la infancia. En la mayoría de los casos se trata de enfermedades con elevada morbimortalidad y alto grado de discapacidad. Además, tienen gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, originando una necesi dad de cuidados especializados y prolongados. Todo ello agrupa a los afectados en un colectivo vulnerable que necesita toda la atención de las autoridades reguladoras e industrias farmacéuticas.

La industria farmacéutica presta escasa atención a los pacientes con ER debido a una demanda reducida y unos precios inevitablemente elevados. Según el Reglamento (CE) 141/2000 del Parlamento Europeo y del

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