FARMACOLOGIA

Farmacología • Medicamentos huérfanos

Las reacciones adversas más habituales son aumento en los niveles de ALT, AST, LDH, náuseas y cefalea.

LA TERAPIA GÉNICA COMO SOLUCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS La terapia génica (TG) consiste en introducir genes específicos en las células del paciente. Los genes defec tuosos crean proteínas anómalas responsables del origen de la enfermedad; así, pues, la sustitución de un gen deficiente por otro sin mutaciones curaría la enfermedad. El material genético utilizado puede ser tanto ADN como ARN y la transmisión de este material genético siempre ha de tener un objetivo terapéutico. En la Imagen 1 se representa un esquema de este traspaso de genes.

Transferencia • Vectores: - Virales - No virales

Material genético: • Genes • Otras moléculas ADN y ARN

Citoplasma

Efecto biológico

Terapia

Núcleo

Membranas

Célula diana

Imagen 1. Sinopsis de la transferencia del material genético a la célula

Es instintivo aplicar la TG a las enfermedades genéticas, sobre todo a aquellas que tienen afectado solo un gen. Dentro de estas enfermedades monogénicas aptas para la aplicación de TG se encuentra una gran cantidad de ER. Así, la TG se centra en tres componentes: el gen terapéutico, el vector que entrega y el modo de administración . La finalidad es insertar el material genético en la célula diana y llegar hasta su núcleo para que el ácido nucleico resulte eficaz. Las membranas que envuelven a la célula están formadas por lípidos y proteínas, además de tener carácter hidrofóbico. El ADN o el ARN pueden atravesar estas barreras si están “desnudos”, pero tienen una efectividad reducida y por ello es necesario el uso de vectores que transporten este material genético (Imagen 2).

Existen varias estrategias para el tratamiento genético de las ER: la complementación génica, exon skipping , silenciamiento génico y corrección génica.

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