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Dossier Santé

Très encadrés par la loi, les tests génétiques ne peuvent être réalisés que par des laboratoires spécialisés et seulement sur prescription médicale. EN FRANCE, LA LOI EST PLUS STRICTE

30 ans, avec un examen clinique tous les 6 mois », dit le Pr Stoppa- Lyonnet. L’ablation préventive des glandes mammaires se discute au cas par cas, celle des ovaires et des trompes est, quant à elle, recommandée dès l’âge de 40 ans aux femmes porteuses d’une mutation BRCA 1, 45 ans pour celles porteuses d’une mutation BRCA 2. Le cancer colorectal héréditaire (syndrome de Lynch) représente 2 à 3 % des cancers colorectaux et peut aussi toucher d’autres organes comme l’endomètre. « Quand une altération de l’un des quatre gènes impliqués est identifiée dans une famille, les apparentés peuvent bénéficier d’un test pour savoir s’ils en sont atteints », dit Antoine de Pauw. S’il montre une prédisposition, la surveillance est essentielle : coloscopie tous les deux ans dès l’âge de 20-25 ans, examen gynécologique, échographie pelvienne et biopsie de l’endomètre tous les ans, dès 30 ans chez les femmes. L’hypercholestérolémie familiale : « Un test génétique peut être proposé lorsqu’on présente un taux élevé de cholestérol et que l’on a, dans sa famille proche, des cas d’infarctus survenus avant l’âge de 35 ans et sans facteurs de risque apparents », précise le Pr Philippe Jonveaux, de l’Agence de la biomédecine. Si une anomalie génétique est retrouvée, un régime alimentaire et des statines sont prescrits : « Plus cette prise en charge est précoce, plus on réduit son risque d’accident cardiovasculaire. » L’hémochromatose de type1 : cette maladie génétique fréquente (1 personne sur 300) est due à une absorption intestinale excessive du fer alimentaire. Le test est surtout proposé aux frères et sœurs d’une personne atteinte et permet, s’il est positif, de mettre en place un traitement qui, s’il ne guérit pas la maladie, en prévient les complications cardiaques et hépatiques.

Le test est réalisé le plus souvent à partir d’une prise de sang, parfois d’un échantillon de salive.

Pour qui ? Faire décoder son ADN n’est possible que chez des personnes dont la maladie est fortement soupçonnée d’être à l’origine de mutations génétiques ou chez celles, asymptomatiques, dont l’histoire familiale évoque un risque héréditaire d’en être affecté ou de la transmettre. Comment ça se passe ? Quand il s’agit de rechercher une prédisposition génétique alors que l’on n’a pas de symptôme, l’analyse ne peut être proposée que dans le cadre d’une consultation généticien. Un délai de réflexion est toujours proposé, et l’on reste libre d’accepter ou de refuser de faire le test, réalisé le plus souvent à partir d’une prise de sang, parfois d’un échantillon de salive. Pour quelles maladies ? Parmi les plus fréquentes recherchées chez des personnes asymptomatiques et pour pluridisciplinaire réunissant un spécialiste de la maladie en question et un médecin

478 562 PERSONNES ONT BÉNÉFICIÉ D’UN TEST GÉNÉTIQUE, SOIT +27 % PAR RAPPORT À 2016. Source : agence de la biomédecine.

MA BIBLIO Les données génétiques, éd. La Documentation

Française, 9,70 €. ADN, superstar ou superflic ? Catherine Bourgain et Pierre Darlu. Éd. Seuil, 19 € Les 100 mots de la génétique, Dominique Stoppa-Lyonnet et Stanislas Lyonnet. Éd. PUF, coll. les 100 mots, 9 €. Darwin et les sciences de l’évolution pour les nuls , Luc Perino. Éd. First, 22,95 €.

lesquelles, si l’analyse confirme que l’on est y prédisposé, des solutions peuvent être proposées : Les cancers du sein et de l’ovaire héréditaires : ils sont liés, le plus souvent, à des altérations des gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Leur analyse est proposée notamment s’il y a trois cas de cancers du sein dans la famille proche (mère, sœur, tante...), ou deux dont l’un est survenu avant l’âge de 40 ans. « On recommande de pratiquer chaque année une échographie et une IRM des seins dès l’âge de

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50 SANTÉ MAGAZINE I janvier 2019