Porth. Fisiopatología

Capítulo 39  Alteraciones del estado nutricional    1171

• La leche materna y las fórmulas infantiles comerciales fortificadas proporcionan una nutrición adecuada para los niños de hasta 12 meses de edad; la leche de vaca o de cabra puede producir anemia por sus menores concen- traciones de hierro. Se deben evitar las leches semides- cremada y descremada porque no cubren las necesidades nutricionales de los niños en crecimiento. 3 • Las alteraciones de los aminoácidos incluyen fenilceto- nuria (revisada previamente) y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, una afección hereditaria auto- sómica recesiva que causa graves síntomas neurológicos debido a una insuficiencia de la 2-oxoácido deshidroge- nasa de cadena ramificada; esta enfermedad se reconoce por el olor dulce de los líquidos corporales. La interven- ción temprana y el control de la dieta pueden prevenir la encefalopatía y retrasos en el desarrollo. 55 • Algunas alteraciones minerales incluyen la enfermedad de Menkes (rasgo recesivo ligado al cromosoma X) y enfermedad de Wilson (enfermedad autosómica rece- siva), las cuales se asocian con alteraciones en el meta- bolismo del cobre que pueden llevar a toxicidad e incluso a la muerte, a menos que se tomen medidas de detección e intervención. El raquitismo hipofosfatémico relacio- nado con el cromosoma X (dominante, ligado a X) lleva a la incapacidad de los túbulos renales para absorber fos- fato, lo que produce fosfaturia e hipofosfatemia y causa el arqueamiento de las piernas y caries dentales. 55 • Las alteraciones de los hidratos de carbono incluyen galactosemia (rasgo autosómico recesivo hereditario), en el cual la galactosa no puede ser metabolizada, causando daños graves y, en ocasiones, letales a los sistemas ner- vioso, renal, reproductivo y sensorial. 55

2. Una estudiante de secundaria de 16 años de edad es llevada por su mamá al consultorio médico, ya que se encuentra preocupada porque su hija insiste en ponerse a dieta, pues piensa que está demasiado gorda. La hija mide 1.70 m y pesa 43.5 kg. Sus antecedentes revelan que es una estudiante destacada, toca en la orquesta y está en el equipo de senderismo. Aunque había tenido períodos menstruales regulares, ha presentado amenorrea en los últimos 4 meses. Se establece un diagnóstico tentativo de anorexia nerviosa. A. ¿Cuáles son los criterios diagnósticos para la anorexia nerviosa? B. ¿Cuál es la razón fisiológica de la amenorrea? C. ¿Cuáles son algunas de las manifestaciones fisiológicas que se asocian con la desnutrición y la pérdida ponderal grave?

EJERCICIOS DE REVISIÓN 1. Una mujer de 25 años de edad mide 1.65 cm y pesa 136 kg. Trabaja como recepcionista en una oficina, lleva su almuerzo al trabajo, pasa la tarde viendo televisión y realiza muy poco ejercicio. Refiere que ha sido gorda desde que era una niña pequeña y que ha intentado “todas las dietas posibles”; cuando se pone en régimen, pierde algo de peso, pero lo recupera rápidamente. A. Calcule su IMC. B. ¿Cómo clasificaría su tipo de obesidad? C. ¿Cuáles son los factores de riesgo de la obesidad? D. ¿Cuál podría ser uno de los primeros pasos para ayudarla a desarrollar un plan de reducción de peso? • Las alteraciones de mucopolisacáridos, como el síndrome de Hurler (rasgo autosómico recesivo), son resultado de defectos en el almacenamiento de lípidos y polisacári- dos. Esta afección en particular se caracteriza por una expresión facial como de “gárgola”, con pronóstico de muerte en la primera década debido a insuficiencia respi- ratoria o cardíaca. 55 13. Hruby A., Hu F. B. (2015). The epidemiology of obesity: A big picture. PharmacoEconomics 33(7), 673–689. http://doi.org/10.1007/s40273- 014-0243-x 1. AMPLE Referencias 1. Mahan L., Raymon J. (2017). Karuse’s food and nutrition care process (14th ed., pp. 31–55, 41, 57–58). St. Louis, MO: Elsevier Saunders. 2. Rosen E. D., Spiegelman B. M. (2014). What we talk about when we talk about fat. Cell 156(0), 20–44. http://doi.org/10.1016/j.cell.2013.12.012. 3. Bowden V. R., Greenberg C. S. (2014). Children and their families: The continuum of nursing care (3rd ed.). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer. 4. Loureiro L. L., Fonseca S., Castro N. G., et al. (2015). Basal metabolic rate of adolescent modern pentathlon athletes: Agreement between indi- rect calorimetry and predictive equations and the correlation with body parameters. PLoS ONE 10(11), e0142859. 5. Smith I. C., Bombardier E., Vigna C., et al. (2013).ATP consumption by sar- coplasmic reticulum Ca 2+ pumps accounts for 40-50% of resting metabolic rate in mouse fast and slow twitch skeletal muscle. PLoS ONE 8(7), e68924. 6. Villablance P., Alegria J., Mookadam F., et al. (2015). Nonexercise acti- vity thermogenesis in obesity management. Mayo Clinic Proceedings 90(4), 509–519. 7. KominiarekM., Rajan P. (2016). Nutrition recommendations in pregnancy and lactation. Medical Clinics of North America 100(6), 1199–1215. 8. Panel on Macronutrients, Panel on the Definition of Dietary Fiber, Subcommittee on Upper Reference Levels of Nutrients, Subcommittee on Interpretation and Uses of Dietary Reference Intakes, and the Standing Committee on the Scientific Evaluation of Dietary Reference Intakes. (2005). Dietary reference intakes for energy, carbohydrate, fiber, fat, fatty acids, cholesterol, protein and amino acids (macronutrients) . Washington, DC: National Academies Press. 9. U.S. Department of Health and Human Services and U.S. Department of Agriculture. (2015). Dietary Guidelines for Americans 2015–2020 (8th ed.). Available at: http://health.gov/dietaryguidelines/2015/ guidelines/. Accessed March 8, 2018. 10. Adamska E., Ostrowska L., GórskaM., et al. (2014). The role of gastrointes- tinal hormones in the pathogenesis of obesity and type 2 diabetes. Przegla˛ d Gastroenterologiczny 9(2), 69–76. http://doi.org/10.5114/pg.2014.42498. 11. Perry B., Wang Y. (2012). Appetite regulation and weight control: The role of gut hormones. Nutrition & Diabetes 2(1), e26. 12. Office of Surveillance, Epidemiology, and Laboratory Services, Public Health Genomics. (2010). Obesity and genetics. [Online]. Available: http://www.cdc.gov/genomics/resources/diseases/obesity/index.htm. Accessed March 9, 2018.