Avery. Neonatología Sample

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PARTE 2 • El feto como paciente

PÉNDULO OSCILANTE

paciente si no se presta atención a un esfuerzo de equipo. Los autores de este capítulo, todos con entrenamiento formal en genética, consideran que es óptimo contar con un equipo coordinado para la atención de las pacientes. Lo que ocurre con mucha frecuencia es que se ofrezca una selección de opciones posibles de pruebas a manera de “máquina vende- dora” a las pacientes sin una guía adecuada. Sólo cuando hay un resultado anormal, el proveedor primario de atención sanitaria pide ayuda para explicar a una paciente, con mucha frecuencia en pánico, qué significan realmente los resultados. Cuando es posible, se cree que lo óptimo es contar con centros asistenciales dedicados que provean el continuo de asesoramiento, diagnóstico y tratamiento genéticos. De manera alterna- tiva, en esta era digital debería ser posible crear una jerarquía de servicios de proveedores en la red que se aproxime al tipo de atención que estaría disponible en un centro especializado.

DETECCIÓN

PROCEDIMIENTOS

EDAD MATERNA

AMNIOCENTESIS

BVC

AFPSM + y TN

MICROARREGLOS Y SECUENCIACIÓN

AUMENTO DE MARCADORES Y ffDNA

FIGURA 10-1 GENERACIONES DE OPCIONES DE DETECCIÓN Y PRUEBAS. BVC, biopsia de vellosidades coriónicas; ff, fetal libre.

INDICACIONES Detección prenatal Trastornos mendelianos

pruebas, o cuenten con muy poco tiempo para discusiones a profundidad y sin prisas con los pacientes. El asesoramiento genético surgió como profesión en las últimas déca- das. Quienes a ello se dedican son individuos con entrenamiento de maestría y conocimientos profundos de los fundamentos genéticos, así como una comprensión de los principios de detección y las opciones de prueba. Su credo incluye el respeto por uno de los fundamentos clave de la genética, que es la presentación no directriz de la información. En muchos contextos, los asesores tienen una comprensión mucho mayor de los aspectos genéticos que el médico a cargo, lo que puede ser la causa de que no se consideren los aspectos de la calidad de los cuidados de la

Para el pediatra, la detección de trastornos mendelianos ha sido medu- lar para la atención clínica durante décadas (9). Es casi universal el uso sistemático de la detección en una muestra de sangre obtenida por punción del talón del neonato en Estados Unidos y en muchos países desarrollados, y continúa expandiéndose con rapidez en cuanto a la utilización y cantidad de las pruebas disponibles (10). En la década de 1970, la detección prena- tal de trastornos mendelianos era simple: drepanocitemia en los africanos, enfermedad de Tay-Sachs en los judíos ashkenazi, betatalasemia en los ha- bitantes del Mediterráneo y alfatalasemia en los asiáticos. Desde entonces ha ocurrido una explosión de las posibilidades de prueba y una desconexión

Abordaje en evolución para la detección, el diagnóstico y el tratamiento prenatales

Exploración física/pruebas sanguíneas sistemáticas

Interrogatorio personal y familiar

A todos

Básica (cumple con los “estándares”)

Siguientes 5-10 años

Selectiva

Amplia

Detección mendeliana básica Ashkenazi 9-11 Translucidez nucal B libre/PAPP-AQUAD ffDNA contingente 20 semanas, rastreo anatómico

Mayor detección Ashkenazi 16 Hueso nasal ffDNA dirigido

Mendeliana aumentada Ashkenazi 18+ SPME/M – ffDNA Revisión fetal intensiva

Detección de PE y PTL Secuenciación completa del genoma

Ofrecimiento de detección

Bajo riesgo AMPLE Procedimientos de diagnóstico Pruebas de laboratorio Resultados Cariotipo Microarreglos BVC/amniocentesis PROBLEMAS Moderados, debilitantes, letales ALTO RIESGO NORMAL BVC/amniocentesis FISH Series mendeliana/molecular** de microdeleción Aumento del riesgo Estudios a las 12, 20, 32 semanas

Envío a un centro terciario

Tratamiento fetal

Interrupción del embarazo

Tratamiento durante el embarazo

Cuidados sistemáticos

Cotratamiento

FIGURA 10-2 CARTA DE FLUJO PARA EL ESTUDIO GENÉTICO PRENATAL Y SU ADMINISTRACIÓN. PAPP-A, proteína plasmática A relacionada con el embarazo; ff, fetal libre; SPME, secuenciación paralela masiva de escopetazo: BVC, biopsia de vellosidades coriónicas.