Avery. Neonatología Sample

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PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10.1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos a (Continuación)

Gen

Variantes

Tasas de detección

Anemia de Fanconi de tipo C

FANCC

(3): IVS4+4A>T, 322delG, R548X (1): nm_002024.4:c.1-131CGG[1_n]

En surasiáticos <10%, judíos ashkenazi 99%

Síndrome de X frágil (sólo la detección de la triple repetición)

FMR1

Galactosemia

GALT

(8): S135L, Q188R, F171S, L195P, K285N, IVS2- 2A>G, T138M, Y209C (10): N370S, L444P, 84GG, IVS2+1G>A, V394L, R496H, D409H, D409V, R463C, R463H (7): 35delG, 167delT, 235delC, E120del, W24X, W77R,L90P

En surasiáticos 80%, judíos ashkenazi 80%

Enfermedad de Gaucher

GBA

En surasiáticos 60%, judíos ashkenazi 95%

Pérdida auditiva y sordera no sindrómica DFNB1 relacionada con GJB2

GJB2

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 84%

Acidemia glutárica de tipo 1

GCDH G6PC

(1): R402W

En surasiáticos 12%, judíos ashkenazi 40% En surasiáticos 30%, judíos ashkenazi 99%

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 1a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 1b Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo III

(7): R83C, Q347X, Q27fsdelC, 459insTA, R83H, G188R, Q242X

SLC37A4

(2): 1211delCT, G339C

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 46%

AGL

(3): 1484delT, Q6X, 17delAG

En surasiáticos 45%, judíos ashkenazi 45%

Síndrome de GRACILE

BCS1L

(1): S78G

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi < 10 % En surasiáticos 86%, judíos ashkenazi 83%

Hemoglobinopatías relacionadas con la cadena β de Hb (incluidas betatalasemia y drepanoci- temia)

HBB

(28): Hb S, K17X, Q39X, Phe41fs, Ser9fs, IVSII- 654, IVS-I-745, IVS-II-850, IVS-I-6, IVS-I -110, IVS-I-5(G>A), -88C>T, -28A>G, -29A>G, Lys8fs, Phe71fs, IVS–II-849(A>C),IVS-II-849(A>G), Gly24 T>A, -87C>G, Hb C, W15X, Gly16fs, Glu6fs, HbE, Hb D-Punjab, Hb0-Arab

Intolerancia a la fructosa hereditaria Epidermólisis ampollosa de unión de Herlitz relacionada con LAMA3 Epidermólisis ampollosa de unión de Herlitz relacionada con LAMB3 Epidermólisis ampollosa de unión relacionada con LAMC2 Deficiencia de hexosaminidasa A (incluyendo la enfermedad de Tay-Sachs) Homocistinuria causada por deficiencia de la sintetasa β de cistationina

ALDOB LAMA3

(3): A149P, N334K, A174D

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 75% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi < 10%

(1): R650X

LAMB3

(3): R42X, Q243X, R635X

En surasiáticos 48%, judíos ashkenazi 48%

LAMC2

(1): R95X

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi < 10%

HEXA

(9): 1278insTATC, IVS12+1G>C, G269S, IVS9+1G>A, R178H, IVS7+1G>A, 7.6kbdel, G250D, R170W

En surasiáticos 23%, judíos ashkenazi 92%

CBS

(1): G307S

En surasiáticos < 14%, judíos ashkenazi 14%

Síndrome de Hurler

IDUA ALPL GNE

(2): W402X, Q70X

En surasiáticos < 67%, judíos ashkenazi 67% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 30% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi < 10% En surasiáticos 47%, judíos ashkenazi 47% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 99% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 58% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 32%

Hipofostatasia, autosómica recesiva Miopatía 2 de cuerpos de inclusión

(4): 1559delT, F310L, D361V, E174K

(2): M712T,V572L

Acidemia isovalérica Síndrome de Joubert 2 Enfermedad de Krabbe

IVD

(1): A311V

TMEM216 (1): 35G>T

GALC SGCA AMPLE (2): Ex11 - 17del, T513M Distrofia muscular de extremidad-articulación de tipo 2D Distrofia muscular de extremidad-articulación de tipo 2E Deficiencia de la deshidrogenasa de lipoamidas Deficiencia de la deshidrogenasa 3-hidroxi- acil-CoA de cadena larga (1): R77C SGCB (1): S114F En surasiáticos 12%, judíos ashkenazi 12% DLD (2): 105insA, G229C En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 99% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 87% HADHA (1): E474Q Enfermedad de orina en jarabe de arce de tipo 1B BCKDHB (3): R183P, G278S, E372X En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 99% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 78% Deficiencia de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ACADM (2): K304E, Y42H MLC1 (4): 135insC, c.176G>A, c.278C>T, IVS2 - 10T>A En surasiáticos 13%, judíos ashkenazi 13% Leucodistrofia metacromática ARSA (5): P426L, IVS2+1G>A, c.1204+1G>A, I179S, p.THR409IIe En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 53% Mucolipidosis IV MCOLN1 (2): 511 _ 6944del, IVS3-2A>G En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 96% En surasiáticos 15%, judíos ashkenazi 15% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 99% En surasiáticos 15%, judíos ashkenazi 17% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 97% Enfermedad músculo-óculo-cerebral Miopatía de nemalina relacionada con NEB Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C Enfermedad de Niemann-Pick relacionada con SMPD1 POMGNT1 (1): IVS17+1G>A NEB (1): R2478 _ D2512del NPC1 (1): I1061T SMPD1 (4): fsP330, L302P, R496L, p.R608del

Síndrome de rotura de Nijmegen

NBN CLN8

(1): 657del5

En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi 78% En surasiáticos < 10%, judíos ashkenazi < 10%

Epilepsia del norte

(1): R24G