Avery. Neonatología Sample

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PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10-6 Opciones de detección y pruebas en el año 2014

Tasa de falsos positivos

Opciones Método

Sensibilidad

Sin respuesta Detección

Subcromosómicas

Detección Combinada del primer TM ( β libre, PAPP-A, TN)

84% 80% 65% 98%

Cerca de 5% Cerca de 5% Cerca de 5%

< 1% < 1% < 1%

Trisomías 21, 18, 13 Trisomías 21, 18, 13 Trisomías 21, 18, 13 Trisomías 21, 18, 13

No No No No

Combinada del primer TM (Total, PAPP-A, TN)

Cuádruple del segundo TM

NIPS

0.5 a 1%

2 a 8%

Tasa de pérdidas

Pruebas

BVC

Cerca de 100% 1/400 Cerca de 100% 1/400

Cerca de 0.2% Cariotipo completo Microarreglos—sí Cerca de 0.2% Cariotipo completo Microarreglos—sí

Amniocentesis

TM, trimestre.

asesoramiento genético (51-52) en el que se evalúen el árbol genealógico familiar y el riesgo genético y se expliquen las ventajas, limitaciones y riesgos de los principales procedimientos. Debe precisarse la edad de gestación, el volumen de LA y la locali- zación placentaria y fetal por ultrasonografía detallada, que incluya una revisión anatómica en busca de malformaciones (51). Debe conocerse el grupo sanguíneo de la madre y su estado respecto de anticuerpos antes de la amniocentesis, para que aquellas con Rh negativo y anticuerpos negativos que saben que el padre es Rh positivo o lo desconocen, reciban la inmunoprofilaxis correspondiente después del procedimiento (52). Históricamente se ha creído que la vía de introducción de aguja seleccio- nada para las pacientes Rh negativo evitará la placenta, cuando sea ra- zonablemente posible. Sin embargo, los autores no dudan en atravesarla para alcanzar un cúmulo de LA si ése es el mejor abordaje. Después de la preparación estéril de la piel, se alcanza la cavidad amniótica por vía abdominal a través de una aguja raquídea de calibre 20 y 7 cm de longitud. A veces se requieren agujas más largas. La aguja sos- tenida en la mano con un dedo en la punta debe insertarse con suavidad por un movimiento único y rápido hasta el cúmulo de LA. Los autores prefieren usar la aguja de calibre 20 a las 15 semanas y después, debido a que el procedimiento puede realizarse entonces significativamente más rápido que con la de calibre 22. Aunque en esencia es imposible de com- probar, los autores consideran que la velocidad es un aspecto importante para la seguridad de los procedimientos fetales. La aguja más larga per- mite, por lo general, una duración menor de 1 minuto del procedimiento. El médico experimentado es capaz de percibir el ingreso de la aguja a la cavidad amniótica por un cambio súbito de la resistencia tisular. La guía por ultrasonografía instantánea durante la amniocentesis ha sido de uso sistemático desde el año de 1980, ya que disminuye la frecuencia de múltiples inserciones de aguja, punciones sanguinolentas, traumatismos, abombamientos de membranas y la no obtención de LA (53, 54). Cuando la punta de la aguja, que por US se observa como un punto brillante, se ubica satisfactoriamente dentro del cúmulo de LA, se retira el estilete y se acopla una jeringa de 3 a 5 mL; se aspiran los primeros 2 a 3 mL y se desechan para disminuir al mínimo el riesgo de contamina- ción por células maternas introducidas en el trayecto de la aguja. Por lo general, se retiran 20 mL de LA con la jeringa, se vierten a tubos estériles y se transportan a temperatura ambiente al laboratorio para su procesa- miento. Antes de las 15 semanas de gestación se extrae 1 mL/semana. Si se van a realizar estudios múltiples, como los de microarreglos u otras pruebas de DNA, se pueden obtener hasta 30 mL cuando el feto es mayor de 16 semanas de edad de gestación (55). Las pacientes se dan de alta a continuación de la documentación ultrasonográfica de la viabilidad fetal. Después de la amniocentesis se recomienda diferir la actividad sexual y el ejercicio extenuante por 2 a 3 días, pero no se cree que el reposo en cama o las limitaciones importan- tes de la actividad usual constituyan diferencia alguna en la evolución. Se instruye también a las pacientes para informar de inmediato de signos de infección, hemorragia vaginal cuantiosa, escurrimiento de LA y contrac- ciones uterinas regulares. Embarazos múltiples Con los tratamientos para la infertilidad, los partos múltiples en Estados Unidos han triplicado hasta casi 3% los nacimientos y representan un porcentaje todavía mayor de las pacientes que acuden para diagnóstico

El diagnóstico prenatal requiere estudio directo de los tejidos fetales. Desde finales de la década de 1960 ha sido posible por la aspiración del líquido amniótico (LA). A partir de la década de 1980 se han obtenido vellosidades coriónicas por vía transcervical o transabdominal. En oca- siones se utilizan otros tejidos, como piel, músculo e hígado y sangre fetales, para aquellos diagnósticos que no pudieron realizarse por estudio del LA o de vellosidades coriónicas. Los autores han llegado a pensar de estos procedimientos como un continuo de abordajes, más que en enti- dades distintas independientes entre sí (39) ( Tabla 10-6 ). Los procedimientos invasivos de diagnóstico de trastornos genéticos fetales han estado disponibles desde que se perfeccionaron las técnicas de cultivo y cariotipificación de fibroblastos del LA (40) a finales de la década de 1960 y hasta inicios de 1970. El primer diagnóstico de una anomalía cromosómica fetal por amniocentesis (41) fue seguido en breve por el de una deficiencia enzimática en células del LA (42). Los estudios por colaboración establecieron entonces la seguridad y precisión de la amnio- centesis en el segundo trimestre, que se convirtió en parte sistemática de los cuidados prenatales en pacientes de alto riesgo y el estándar ideal con el que se comparan otros procedimientos de diagnóstico prenatal (42). Una desventaja importante de la amniocentesis, no obstante, es que sus resultados no suelen estar disponibles hasta fines del segundo trimestre, en general a las 17 a 20 semanas de gestación, para cuyo momento el embarazo es muy visible, la madre ya ha percibido movimientos, el pro- ceso de vinculación se acelera y la consideración de una interrupción ges- tacional es más onerosa desde los puntos de vista emocional y físico que antes (43). Las mejorías en la maquinaria de la ultrasonografía y la expe- riencia creciente con los procedimientos guiados por US permitieron a los médicos en la década de 1980 intentar el diagnóstico prenatal en el pri- mer trimestre con la introducción de la BVC, y después, la amniocentesis temprana. Estos perfeccionamientos técnicos se respaldaron y reforzaron por la preferencia creciente de parte de las pacientes por un diagnóstico prenatal en el primer trimestre, principalmente desde la perspectiva de la “privacidad” en sus decisiones, esto es, que pudieran obtener una res- puesta antes de que fuera físicamente evidente que estaban embarazadas (44). En la década de 1980, la BVC solía hacerse entre las 9 y 10 semanas, pero en la actualidad se realiza más a menudo entre las 11.5 y 14, de modo que se puede obtener una medición de la TN en el mismo US. La precisión y seguridad de la BVC son bastante comparables con las de la amniocentesis en el segundo trimestre (45, 46) y se ha visto que las preocupaciones de que el procedimiento pueda causar defectos de reducción de las extremidades fetales no están justificados (47). Datos recientes sugieren que la BVC podría ser más segura que la amniocente- sis en el segundo trimestre (48). Se ofreció una alternativa de la BVC por amniocentesis temprana, realizada entre las 10 y 14 semanas de gesta- ción, pero la técnica se ha abandonado en gran parte porque a pesar del entusiasmo inicial por el método con base en su seguridad comparativa por la incidencia aumentada de defectos de reducción de extremidades que se alegó con la BVC (49), la amniocentesis temprana se asoció des- pués con escape de LA que llevó al pie zambo (50). Irónicamente, el procedimiento “seguro” conllevó más peligro que el “riesgoso”. Amniocentesis Se ha apreciado durante mucho tiempo que los procedimientos de diagnóstico prenatal deben realizarse por un obstetra entrenado y experimentado en el procedimiento, y que debe ser precedido por un

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