Avery. Neonatología Sample

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CAPÍTULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 121

prenatal (14). Treinta y tres por ciento de los embarazos múltiples natu- rales es monocigótico y de los gemelos producto del tratamiento de la infertilidad, casi 20% es monocigoto. Por lo tanto, en la mayor parte de los casos se requiere una toma de muestras separadas de LA de ambos sacos para precisar de manera correcta el cariotipo de cada feto. En general, la posibilidad de que al menos un gemelo dicigoto presente un cariotipo anormal, es esencialmente el doble del correspondiente con relación a la edad (55). Sin embargo, los riesgos de los procedimientos en embarazos múltiples no parecen aumentar de manera significativa, tal vez porque tales procedimientos se realizan de manera casi total por subespecialis- tas (perinatólogos y genetistas), que en general, tienen más experiencia y destreza. Cuando es claramente discernible la relación anatómica de los sacos y la membrana corioamniótica, la toma de muestra de ambos sacos bajo guía US continua constituye, en general, un procedimiento directo. Históricamente, se consideró un marcador útil a la inyección de un colorante en el primer saco después de la aspiración de LA (57, 58), téc- nica que los autores ya abandonaron, en la que después de obtener el espécimen de un cúmulo se usa la aguja de aspiración para retirar 5 mL adicionales de LA y después inyectarlos de inmediato al interior de la cavi- dad. El líquido inyectado agita los materiales sedimentados en la cavidad y crea una “tormenta de nieve” que permite demarcar los diferentes sacos ( Fig. 10-4 ). Una AFP elevada en forma anormal en el LA sin causa evidente, como una espina bífida, observable por US, indica la necesidad de una prueba de acetilcolinesterasa (AChE). La combinación de una AFP anormal- mente elevada en LA y un resultado positivo de AChE se relaciona en la mayor parte de los casos con malformaciones o muerte fetales. La transferencia de este material a través de las membranas puede confun- dir la interpretación clínica de los resultados de AFP de LA y AChE en embarazos gemelares. Son más frecuentes los resultados discordantes de LA que gemelos dicigotos, tal vez debido a la membrana bicoriónica bioamniótica presente entre los sacos. La AChE se difunde con facilidad a través de las membranas y no se puede utilizar para determinar qué gemelo es anormal (59). Amniocentesis “temprana” La mejor tecnología US, la experiencia creciente de las manipulaciones con aguja guiadas por esa técnica y la preferencia de la paciente por un diagnóstico genético más privado y temprano, han motivado un cambio de la amniocentesis en el segundo trimestre a los procedimientos más tempranos, en su mayor parte BVC. Cuando se perfeccionó la BVC en la década de 1980 y la United States Federal Drugs Administration limitó mucho el número de centros donde podría efectuarse, por distribución AMPLE del catéter sólo para investigación, muchas de esas instituciones la aban- donaron y empezaron a ofrecer amniocentesis “temprana” (AT), que nunca se ha definido de forma rigurosa y se describe para procedimientos desde las 10 semanas y hasta las 15 6/7. Cuando se detectó por primera vez la posibilidad de que la BVC podría causar reducción de extremida- des a principios de la década de 1990 (47, 60), se despertó mayor inte- rés por la amniocentesis temprana como alternativa (61). Sin embargo, varios informes documentaron una mayor incidencia de pie zambo con la AT. Alrededor de 15% de los procedimientos causó abombamiento de las membranas con oligohidramnios transitorio y en casi 15% de esos casos el neonato presentó esa malformación del pie. En conjunto, el riesgo total de 1.5% de pie zambo era demasiado elevado para considerarse razona- En múltiples estudios, durante las últimas décadas, se investigaron los riesgos de la amniocentesis (46, 64-66). Como con todo procedimiento prenatal, hay una miríada de factores en desarrollo concomitante que dificultan una valoración definitiva. De importancia máxima, hay una tasa basal bien definida de pérdida fetal, que disminuye conforme avanza la edad de gestación y también una correlación notoria entre la edad materna y el riesgo de pérdida gestacional espontánea. Si los datos se limitan a aquellos fetos que se saben euploides, la correlación persiste, pero es menos espectacular. El único estudio aleatorio de amniocentesis vs. ninguna en las pacientes de bajo riesgo, se hizo en la década de 1980 por Tabor et al ., (64) en Copenhague, quienes encontraron casi 1% de aumento de casos de pérdidas gestacionales después de la amniocentesis. Numerosos estu- dios recientes han sugerido una tasa de complicaciones notoriamente menor, con el consenso general de que en manos experimentadas esa cifra de pérdidas gestacionales con la amniocentesis es casi 1/300 a 1/350 mayor respecto de las cifras basales. Un estudio mencionado a menudo (FASTER) sugirió que el riesgo era tan bajo como de 1/1 600, pero dicho cálculo fue resultado de un error en el análisis estadístico (67) que pro- vino de la naturaleza del estudio, en el que las pacientes se sometieron a detección de TN en el primer trimestre, pero todas, excepto las de más alto riesgo, no fueron informadas del suyo y se sometieron a una prueba “cuádruple” en el segundo trimestre, antes de la valoración. Sólo si en el punto de la realización de la valoración del riesgo la paciente presen- taba un embarazo viable sin anomalías US, se consideraba después a su pérdida gestacional como una pérdida fetal en el grupo de estudio. Sin embargo, todas las pérdidas fetales y anomalías US se consideraron des- pués como pérdidas fetales en los datos del grupo testigo, de manera que ya no hubo equivalencia entre los grupos, que cuando se “nivelaron” la diferencia real fue de 1/300 (68, 69). En un metaanálisis por Mujezinovic y Alfierivic (46) se mostró que las tasas de pérdida por amniocentesis y BVC eran equivalentes. Datos recientes de Dinamarca sugieren que los riesgos de procedimientos de BVC y amniocentesis son iguales y que la incidencia de complicaciones en el término tardío es en realidad menor en el grupo de BVC que en el de amniocentesis (48). Las complicaciones maternas, como septicemia y muerte, también son muy raras, pero nunca alcanzan el cero. Se han comunicado traumatismos del feto durante la amniocentesis, incluidas lesiones del sistema nervioso central y el síndrome de banda amniótica (70). Sin embargo, las lesiones fetales causadas por el agua de amniocentesis nunca han sido muy comunes y deben ser ahora muy raras con los procedimientos bajo guía US. Biopsias de vellosidades coriónicas Desde la introducción de la amniocentesis a la obstetricia de alto riesgo en la década de 1970, ha existido un deseo constante de hacer diagnós- tico prenatal tan pronto como sea posible (2). A mediados de la década de 1980, la combinación de imágenes por US cada vez más complejas y avances de laboratorio de citogenética hicieron posible la biopsia de vellosidades coriónicas en el primer trimestre. Indicaciones Con excepción de aquellas pacientes cuyo riesgo primario es de DTN, virtualmente toda embarazada atendida en el primer trimestre y conside- rada candidata de amniocentesis también lo es de BVC (39). La biopsia ble. Por ello, prácticamente se abandonó la AT (62, 63). Seguridad y complicaciones de la amniocentesis FIGURA 10-4 Burbujas de LA. Después de obtener un espécimen del cúmulo “A”, se extraen 5 mL adicionales de líquido con una jeringa para inmediata- mente inyectarlos de regreso al saco. La agitación de los detritos en éste pro- duce “burbujas”, que claramente diferencian un saco del otro. Después de observar las burbujas, se puede ahora tomar una muestra clara del cúmulo “B”.

EL FETO COMO PACIENTE