Avery. Neonatología Sample

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CAPÍTULO 10 •  Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 129

y que deseaban RF por los motivos usuales, pero que después, de ser posible, querían tener gemelos con uno procedente de cada integrante de la pareja. Se ha podido lograr esto y se acuñó un nuevo concepto: el de “equilibrio de la paternidad” (124). Una categoría separada incluye a pacientes con embarazos gemelares naturales en quienes se detecta una anomalía en uno. Se distingue entre RF, que son procedimientos realizados sobre todo en el primer trimes­ tre y por el número de fetos, y las interrupciones selectivas (IS), que en su mayor parte son en el segundo trimestre y se hacen por el diagnós- tico de una anomalía fetal. Varios informes de centros individuales y por colaboración en los últimos 30 años han mostrado que mientras más temprano es el procedimiento, mejor el resultado perinatal, lo que llevó a los autores a la conclusión de que para todos los embarazos múltiples el ofrecer BVC para el diagnóstico es mejor que esperar a una amniocen- tesis. Independientemente de cuándo se haga el diagnóstico, en tanto sea legal en la jurisdicción, se puede hacer IS. En gemelos dicoriónicos, la inyección intracardiaca de KCl es el método más eficaz. Los métodos más antiguos de los autores sugieren que después de las 16 semanas la tasa de pérdida del superviviente aumentó, pero la experiencia señala ahora que después de las 20 semanas, los resultados del gemelo normal, en general, mejoraron por la eliminación del anormal (125). La situación es mucho más compleja en el par de gemelos mono- coriónicos, en quienes la incidencia de anomalías fetales estructurales en realidad es considerablemente mayor para los dicigotos (126). Es una experiencia desafortunada de las décadas de 1970 y 1980, cuando se mostró que si se hacían interrupciones con KCl porque no se apre- ciaba la monocigosidad, las tasas de pérdida alcanzaban 50%, con hasta 75% de alteración neurológica en el superviviente (156). Incluso con la muerte espontánea de un gemelo, en el segundo y tercer trimestres, hay un riesgo de alteración de superviviente de casi 12% como resultado de hemorragia placentaria, en contraposición a la presión intravascular del otro feto, que cesa en el momento de su muerte. Hay considerable con- troversia en cuanto al tratamiento óptimo de gemelo anormal, que varía desde una cesárea inmediata a término, la transfusión intrauterina del gemelo superviviente o el tratamiento expectante. Por lo general no es posible determinar de manera prospectiva el riesgo de daño al gemelo restante (98). En la década de 1990 se perfeccionó el concepto de la ligadura del cordón umbilical para IS y disminuir al mínimo el riesgo del supervi- viente (99). Se han utilizado varios abordajes, incluyendo la literal liga- dura del cordón, su cauterización, la ablación de la arteria hepática por radiofrecuencia y embolización. Todos conllevan cifras estadísticas de supervivencia de casi 90%, pero también la de 6 a 10% de riesgo de daño al superviviente (100). Tratamiento fetal Los primeros intentos de tratamiento fetal se acreditan a Lilley en Nueva Zelanda en la década de 1960, cuando intentó tratar la anemia hemoan- lítica, sobre todo aquella por isoinmunización RH mediante transfusión intraperitoneal bajo guía radiológica (101). Las intervenciones fetales se han clasificado por grupos en percutáneas, quirúrgicas abiertas fetales, médicas y con células troncales. Percutáneas Un potencial apasionante a principios de la década de 1980 era el de tratar la hidrocefalia fetal con la esperanza de prevenir daños por la com- presión constante del SNC. Desafortunadamente, la realidad fue que los fetos con trastornos multisistémicos y sindrómicos que podrían haber muerto compasivamente, se dejaron vivos pero con alteración (102). No es de sorprender que los fetos con trisomía 18 no evolucionaran “bien” meramente porque se disminuyó su hidrocefalia. Después del doloroso reconocimiento de que la hidrocefalia era, en general, un trastorno mul- tisistémico, y que las capacidades de diagnóstico eran aún limitadas, se abandonó el procedimiento. El aumento de volumen de la vejiga fetal denominado obstrucción de vías urinarias bajas (OVUB), se ha tratado por derivación percutánea del órgano desde principios de la década de 1980 (127). Con frecuencia máxima, la OVUB representa un defecto aislado, de manera que, en teo- ría, con su resolución cualquier otro aspecto del desarrollo podría rever- tirse a lo normal. El consenso general fue de que tenía que demostrarse una función renal normal in utero en el momento del procedimiento, debido a que cuando es mala a nula tiene consecuencias multiorgánicas terribles que los trasplantes neonatales posiblemente no resuelvan. En un inicio, los criterios para intervención incluyeron al oligohidramnios, pero después se liberaron debido que para el momento que éste se tor- naba significativo, ya había ocurrido considerable daño parenquimatoso renal irreversible (127). Conforme se dispuso de los resultados de estudio a largo plazo se reconoció que a pesar de la resolución de volumen de LA por el resto de la gestación, la incidencia de alteración e insuficiencia renal posterior era mucho mayor que lo esperado, lo que puso en duda la capacidad de corregir la alteración fetal una vez que se habían detectado las anoma- lías (128). Otro tratamiento percutáneo de uso muy raro ha sido el del bocio fetal por el tratamiento del hipertiroidismo materno con medicamen- tos como el propiltiouracilo (PTU) y el propranolol, que atraviesan la placenta y causan hipertiroidismo fetal ( Fig. 10-10 ). No ha habido un número suficiente de casos tratados a la fecha en los cuales basar conclu- siones generalizables acerca de la eficacia del procedimiento. Durante la última década, el tratamiento percutáneo in utero más uti- lizado ha sido el de láser de las placentas gemelares monocoriónicas en gestaciones con el síndrome de transfusión intergemelar (STIG) (129, 130). El procedimiento, desarrollado por primera vez en la década de 1990 y basado en un concepto burdo por crear mitades separadas de placenta, evolucionó al de aplicación de láser a los vasos comunicantes para con- servar un ambiente más fisiológico. Hay un gran número de publicacio- nes sobre los métodos de diagnóstico, clasificación, y tratamiento de estos casos, con cifras estadísticas generadas para los resultados con base en la gravedad del problema. Hoy es abundantemente claro que el STIG se trata mejor por láser que por amniorreducción (129, 130). En múltiples estudios se comunicaron resultados altamente variables, en parte dependientes de la gravedad relativa del trastorno (clasificación de Quintero) y la experien- cia del centro (130) (véase también capítulo 24). Lamentablemente se ha comunicado una alteración fisiológica resi- dual en los supervivientes tan alta como de hasta 10%, y no ha habido marcadores biológicos reales, además de la prematuridad, que sólo pro- veen ajustes de probabilidades (100, 129, 130). Abiertos El modelo clásico es de intervención quirúrgica abierta por hernia dia- fragmática congénita (HDC). Durante 10 años de trabajo, con evolución desde la experimentación en animales para determinar la fisiopatología, terapéutica y las técnicas quirúrgicas, se alcanzó el primer caso exitoso comunicado por Harrison et al ., en 1989 (131, 132). Originalmente se previó que la cirugía fetal abierta pudiera aumentar la supervivencia AMPLE FIGURA 10-10  Bocio fetal. La flecha amarilla muestra un bocio fetal. Se de- mostró un avance más lento del crecimiento del bocio con inyecciones intraam- nióticas de tiroxina.

EL FETO COMO PACIENTE