האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 23 - מאי 2020

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

.]6[ המחלה הראשונית

מלנומה אחרים, במלנומה אקראלית מדווחות בשיעור KIT מוטציות ואמפליפיקציות בגן ל- . לעיתים נדירות 40-15%- גבוה יחסית של כ Imatinib מתאפשר טיפול מכוונן באימטיניב - .]4[ *) Glivec ® - ® (גליבק טיפול בדומה למלנומות אחרות של העור, הטיפול במלנומה אקראלית נקבע על פי עומק החדירה של הגידול (דירוג ע"ש ברסלאו) ובהתאם להתפשטות המחלה לקשריות לימפה אזוריות או לאיברים מרוחקים. הטיפול הראשוני הינו טיפול כירורגי להסרת הגידול. בחלק גדול מהמקרים זהו הטיפול היחיד הנדרש. במחלה מפושטת אזורית ובמחלה גרורתית אפשרויות הטיפול כוללות טיפול אימונותרפי וטיפול . מחקר BRAF מכוונן בחולים עם מוטציה ב- 16% פאזה שנייה הראה שיעור תגובה של בחולי מלנומה אקראלית או מוקוזלית עם . KIT [5]- מוטציה או אמפליפיקציה ב mucosal מלנומה של ריריות ( ) melanoma אפידמיולוגיה מלנומה של ריריות הינה מחלה נדירה, מכלל המלנומות. במהלך 1.4%- המהווה כ נצפתה עלייה הדרגתית בשכיחות 90- שנות ה הופעת מלנומה של העור, בעוד שיעור היארעות מלנומה של הריריות נותר יציב במהלך השנים. מלנומה של ריריות יכולה להתפתח בריריות שונות בגוף, כולל רירית מערכת הנשימה, מערכת העיכול ומערכת השתן, אך שכיחה במיוחד בשלושה אתרים: ממלנומה 55%( חלל הפה, האף והסינוסים של הריריות); אזור פי הטבעת והרקטום 18%( מהמקרים) והגניטליה הנקבית 24%( מהמקרים). ברוב המוחלט של המקרים, גידולים אלו מופיעים ברקמות ממקור אקטודרמלי, והופעתם נדירה ביותר ברקמות אנדודרמליות. בניגוד למלנומה עורית, בה ידועים גורמי סיכון מובהקים להופעת המחלה, כגון קרינה

על-סגולה, למלנומה של הריריות לא זוהו גורמי סיכון. לא נמצא קשר לנטייה משפחתית למלנומה או לריבוי שומות. ישנה שכיחות גבוהה מעט יותר בנשים, בעיקר בשל מקרי המלנומה המערבים את הגניטליה הנקבית. האבחנה של מלנומה של הריריות נוטה להיות מאוחרת יחסית, בשל אופיים הנסתר של אתרי המחלה האופייניים, ריבוי המקרים amelanotic של מלנומה ללא מלנין ( ) ואופי התפשטות המחלה melanoma .) field disease הנוטה להיות רב-מוקדית ( הפרוגנוזה גרועה משמעותית בהשוואה למלנומה עורית. האבחנה היא בדרך כלל כבר עם מחלה מקומית מפושטת או מחלה גרורתית, ושיעור ההישרדות לחמש שנים . בסדרה 15%- בסדרות השונות עומד על כ חולי מלנומה של ריריות 700- של למעלה מ הודגם כי הפרוגנוזה אינה מושפעת מהמקור האנטומי למחלה, ונתוני הישרדות לשנה למלנומה מרירית 86%- ו 83% ,88% עמדו על הלוע האפי (הנזופרינקס) והפה, ממערכת העיכול ומרירית גינקולוגית, בהתאמה. שיעור שנים בכל אתרי 5- ל 20%- ההישרדות הינו כ

בדיקות גנטיות – בניגוד BRAF בגן V600E מוטציות בקודון למלנומה עורית בה השכיחות למוטציה בגן מהמקרים, במלנומה של 50%- מגיע לכ BRAF ריריות השכיחות של הופעת מוטציה זו נמוכה מהמקרים בלבד 15-3%- מאוד ומופיעה ב ]. למרות השכיחות הנמוכה של הופעת 7[ , ישנה חשיבות עצומה BRAF מוטציות בגן לביצוע בדיקת נוכחות המוטציה בחולים אלו, מכיוון שכמו במלנומה עורית, גם כאן BRAF ניתן לטפל בגידולים בעלי מוטציה ב- BRAF באמצע טיפול מכוונן, הכולל מעכבי mitogen - activated protein kinase ( MEK ו- .) kinase tyrosine-protein - KIT מוטציות ב- KIT – שיעור השינויים הגנטיים ב- kinase Kit 17-- בחולים עם מלנומה של ריריות הינו כ ]. מדובר בקבוצת שינויים 8[ מהחולים 7% הטרוגניים, הכוללת מוטציות ואמפליפיקציות. הרלוונטיות הקלינית למוטציות השונות עדיין איננה מובנת באופן מלא. לעיתים נמצאת

: מלנומה מוקזלית של השופכן 2 ' תמונה מס

צילום: ד"ר ולדימיר יוטקין, הדסה עין כרם

52