האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

התפתחות, מניעה וגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס

האפשריות של התוצאות על הפרט ועל משפחתו. רצוי שתתבצענה מספר פגישות, הכוללות דיון בין המטופל לגנטיקאי וליתר הצוות המקצועי. תהליך זה עשוי להתרחב להחלטות מעשיות, כגון היקף ניתוח או בחירת אפשרויות לאבחון טרום לידתי. הייעוץ הגנטי צריך להתחיל באיסוף מידע רפואי אישי מהמטופל, לרבות סיכום דוחות אנדוסקופיים, פתולוגיים וכן תוצאות בדיקות נוספות. בהמשך יתושאל המטופל לגבי רקע משפחתי, ומהיועץ מצופה לצייר עץ משפחה בן ארבעה דורות. יש דגש על איסוף מידע רלוונטי לא רק לגבי ממאירויות, אלא גם על נבדקים שעברו אנדוסקופיות עם וללא מצאים. ייתכן שיתברר שבוצעו בדיקות גנטיות לקרובים, וקבלת המסמכים של נבדקים אלו עשויה להיות חיונית ולחסוך שלבים מיותרים בבירור. תפקיד היועץ להאיר בפני המטופל את יתרון תהליך הבירור הגנטי לו ולמשפחתו ולסייע לו לגייס את שיתוף הפעולה של הקרובים הרלוונטיים. ייתכן שבשל מידע שיעלה בייעוץ הגנטי תהיה הפניה לייעוץ רפואי נוסף, כגון הערכה של רופא עור או לבדיקות הדמיה נוספות. חיוני שהמטופל יבין את מהות הבדיקה, את ההשלכות האפשריות של תוצאה חיובית או שלילית, הן מבחינה רפואית והן מבחינה רגשית, את ההשלכות האפשריות על הקרובים לו, ואת האפשרות לתוצאות שאינן חד־משמעיות. מדלנסקי וחבריה ביצעו מטה-אנליזה בנושא תפישת סיכון על ידי אנשים שמקבלים ייעוץ גנטי. מרבית המחקרים בוצעו במרפאות לסיכון לחלות בסרטן שד. בעבודות אלה התקבלה ירידה בתפישת רמת הסיכון לאחר ייעוץ גנטי. תוצאה זו פורשה כהשפעה חיובית .]7[ של תהליך הייעוץ הגנטי היועץ הגנטי צריך להתוות את ההמלצות לבירור הגנטי במסגרת מגבלות לוח הזמנים, טווח הבדיקות הזמינות ושיקול של יעילות מקסימלית של עיבוד הנתונים. במרבית המצבים ישנו יותר מנתיב אחד אפשרי

או לאחר שסיימה את שלב הפוריות בחייה ]. היבט זה מדגיש את חשיבות האבחון 5[ הגנטי במכלול השיקולים בטיפול הרפואי בחולים, ואת היתרון של קבלת אבחונים טרום ניתוחיים. עם זאת, על הצוות לקחת בחשבון שהשלב הפתולוגי וההיסטולוגי שהתקבל אחרי הניתוח יכול להיות שונה מהדיווח .]6[ הטרום ניתוחי בהיבט הרגשי, קבלת מידע גנטי במועד קבלת אבחון על ממאירות חדשה יכולה להיות קשה יותר ואף להיתקל בהתנגדות לעומת ייעוץ גנטי בשלבים מאוחרים יותר. ייעוץ גנטי בשלב קבלת האבחנה דורש גישה זהירה וניסיון. במצבים אלה רצויה מעורבות של אנשי מקצוע מהתחום הפסיכו-סוציאלי בנוסף לצוות השירות הגסטרו-אונקו-גנטי. על סמך הממצאים האישיים של המטופל באנדוסקופיה, ובשילוב מידע על ממצאים במשפחה, על הגסטרואנטרולוג לשקול אם להשלים בירור של מערכת העיכול ואולי אף להפנותו לבעלי מקצוע נוספים. יהיו מקרים שממצאים בבדיקה ראשונית יחייבו אנדוסוקופיות חוזרות בטכניקות בעלות רגישות הדמייתית טובה יותר, כגון כרומואנדוסקופיה ) או הדמיה בפס צר chromoendoscopy ( .) Narrow Band Imaging – NBI ( תפקיד היועץ הגנטי תחום הייעוץ הגנטי עוסק בהופעה או בסיכון להופעה של תסמונות גנטיות במשפחה. ייעוץ גנטי נבדל מדיסציפלינות רפואיות מסורתיות בכמה היבטים. ראשית, בייעוץ הגנטי עוסקים בבריאות המשפחה, בניגוד לעיסוק במטופל בלבד. שנית, הליך הייעוץ הגנטי הינו אוטונומי ותלוי ברצון של המטופל בבירור מעין זה. גם אם ברור שאבחון של בסיס תורשתי לתחלואה עשוי להשפיע על איכות הטיפול ועל אורך חיי המטופל, נדרשת הסכמה שיכולה להתקבל רק לאחר הליך של תקשורת בין יועץ מומחה לנועץ. בתהליך זה, קרי הייעוץ הגנטי, נמסר מידע רפואי קונקרטי על אודות הממצאים שהתקבלו, האבחנות הגנטיות האפשריות, הטכנולוגיות הזמינות לבירור וההשלכות

להתקדמות הבירור. למרות ההתחשבות בזכאות המוקנית במסגרת סל הבריאות או בביטוחים פרטיים, יש להציג בפני כל מטופל את טווח האפשרויות לבירור גנטי תוך כדי הארת היתרונות והחסרונות בכל נתיב שייבחר על סמך שיקולים רפואיים החפים משיקולים כלכליים. בחירת המטופל הנכון בירור גנטי עלול להיות תהליך ארוך, מורכב ורב-שלבי. לבחירת הנבדק חשיבות מרחיקת לכת במשפחות. בירור גנטי מיטבי מתחיל בחולה במשפחה. פעמים רבות החולה אינו בחיים. לגבי חלק מממאירויות המעי המורשות, בפרט בתסמונת לינץ', ניתן לבצע בירור על רקמת גידול מנפטרים. בירור זה אפשרי על רקמות ביופסיות או ניתוחים שנשמרו בפרפין, ולעיתים ניתן שנים. 20 לבצען על דגימות שגילן עולה על איתור דגימות במכונים פתולוגיים אינו טריוויאלי אך אפשרי. כאשר החולה במשפחה נפטר ואין רקמה זמינה לבדיקה גנטית, נאלצים לבצע בדיקה למטופלים ללא תסמינים. במצב זה עלולה להתקבל פרשנות שגויה של תוצאות. הקושי מחריף בתוצאות שליליות: כאשר לא מאותר שינוי גנטי פתוגני ודאי (קרי, מוטציה), הרי שמדובר בתוצאה לא אינפורמטיבית. תוצאות הבדיקה הגנטית כאשר תוצאת הבדיקה שלילית, לא ניתן לדעת אם התוצאה שלילית משום שהנבדק לא ירש מוטציה שאכן קיימת במשפחתו, או משום שאין מוטציה כלל במשפחתו. לשני התסריטים הללו השפעה שונה בתכלית על נוהל המעקב של מטופל שאינו סימפטומטי. גם בתסריט אידיאלי של משפחה שעונה על קריטריונים לאבחון גנטי, רגישות הבדיקות (תלוי בתסמונת), 80-60% המירבית נעה בין בשל מגבלות טכנולוגיות מעבדתיות ומגבלות הידע וההבנה לבסיס הגנטי לתחלואה. רופאים ומטופלים כאחד מתקשים בהבנה שתוצאה שלילית בבדיקה גנטית לאדם שאינו סימפטומטי אינה דומה לתוצאה שלילית בבדיקות מעבדה בתחומים אחרים.

59