האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

והזדמנות לבדיקה לקביעת מעמדם לגבי המוטציה המשפחתית במועד. גם אם קיימת אי־בהירות לגבי המחויבות החוקית של הצוות הרפואי בנוגע לקרובים שאינם מטופלים ישירים, ברור כי הגישה האידיאלית הינה להסביר למטופל את חשיבות העברת המידע בתוך המשפחה, ולסייע בהנגשת השירות הנדרש לקרובים בסיכון. בישראל אין קושי גיאוגרפי לרכז משפחות במרכז אחד, עובדה שעשויה להקל על בני המשפחה ועל הצוות המקצועי כאחד. פתרון אלגנטי לנבדקים שאינם רוצים לחשוף מידע רפואי אישי רגיש בפני בני משפחה, אולם מעוניינים להזהירם מפני סיכונים אפשריים לתחלואה, הינו מכתב אנונימי. מכתב זה מציין את הממצא שהתקבל, ומידע לגבי זמינות שירות ייעוץ גנטי, ללא מידע ספציפי לגבי שולח המכתב. בהיעדר שירות פסיכו-סוציאלי זמין במרבית המכונים הגנטיים, חשוב לנסות לקבל הערכה למצבו הכללי של המטופל ולהבנתו את המידע המורכב שנמסר. זאת ניתן להשיג על ידי תשאול של הנבדק, מתן מידע כתוב ומכתב סיכום ייעוץ גנטי. חשוב לעודד את המטופל לתאר את הנושאים המטרידים אותו ולתת מענה לשאלות שעולות מצידו. פעמים רבות דיאלוג מעין זה יחשוף שגיאות מהותיות בתפיסת הסיכון האמיתי מצד הנבדק לגבי תחלואה אצלו ו/או במשפחתו. נקודה קריטית לבחינה היא האם המטופל מבין את ההמלצות המעשיות למעקב עתידי? על מנת להשיג את היעדים הייעוציים הללו, לרוב נדרשות מספר פגישות. אתגר נוסף בעת אבחנה גנטית משפחתית הוא סיוע למטופלים מול חברות מבטחות. על אף שהחוק עומד לצד הנבדקים (על פי חוק חיסיון המידע הגנטי), ייתכן שישנם יתרונות להרחבת כיסויים ביטוחיים לפני ביצוע הבדיקה. הסיכונים לאפליה על רקע גנטי קלושים, אך עדיין נתפשים בציבור כמשמעותיים. על מנת שחששות בתחום זה לא ירתיעו נבדקים מהנכונות לבצע בירור גנטי, .]10[ נדרשת מיומנות וזהירות בגישה לנושא

סיכום ממאירויות מעי מורשות הן גורם נדיר לסרטן מעי גס בקרב האוכלוסייה הכללית, אולם מודעות לתסמונות אלה מובילה לגילוי מוקדם ולמניעת תחלואה ומוות כתוצאה מסרטן באנשים ובמשפחות בסיכון. בני משפחות אלה צריכים להיות מופנים למעקבים מותאמים אישית לכל חייהם במרפאות מתמחות. יועצים גנטיים הם גורמי המפתח לריכוז ולניהול מרפאות שכאלה, ותפקידם להעביר את המסר לגבי הסיכון האישי של הפרט לתחלואה ולהפנותו למעקבים המתאימים. בדיקות גנטיות הינן מורכבות ושונות עקרונית ממרבית הבדיקות הרפואיות שמוכרות לציבור ולרופאים שאינם עוסקים בתחום, ומחייבות ייעוץ גנטי מקדים ומסכם. ככל שהמודעות והדרישה הציבורית והמערכתית לבירורים גנטיים גוברת, על מערכת הבריאות הציבורית למצוא פתרונות שיספקו הנגשת שירותי ייעוץ גנטי וקבלת מידע גנטי אמין ומדויק ככל שניתן בלוחות זמנים רלוונטיים. רשימת ספרות: 1. Lynch PM. New issues in genetic counseling of hereditary colon cancer. Clin Cancer Res. 2007 Nov 15;13(22 Pt 2):6857s-61s. 2. Grover S, Stoffel EM, Bussone L, et al. Physician assessment of family cancer history and referral for genetic evaluation in colorectal cancer patients. Clin Gastroenterol Hepatol. 2004 Sep;2(9):813-9. 3. Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, et al A Practical Guide to Human Cancer Genetics. London: Springer- Verlag; 2014. 4. Fiederling J, Shams AZ, Haug U. Validity of self- reported family history of cancer: a systematic literature review on selected cancers. Int J Cancer. 2016 Oct 1;139(7):1449-60. Epub 2016 Jun 23. 5. Guillem JG, Wood WC, Moley JF, et al. ASCO/SSO review of current role of risk-reducing surgery in common hereditary cancer syndromes. Ann Surg Oncol. 2006 Oct;13(10):1296-321. 6. Helpman L, Kupets R, Covens A, et al. Assessment of endometrial sampling as a predictor of final surgical pathology in endometrial cancer. Br J Cancer. 2014 Feb 4;110(3):609-15. Epub 2013 Dec 24. 7. Madlensky L, Trepanier AM, Cragun D, et al. A rapid systematic review of outcomes studies in genetic counseling. J Genet Couns. 2017 Jun;26(3):361-78. Epub 2017 Feb 6. 8. Hooker GW, Clemens KR, Quillin J, et al. Cancer genetic counseling and testing in an era of rapid change. J Genet Couns. 2017 Apr 22. [Epub ahead of print]. 9. Solomon I, Harrington E, Hooker G, et al. Lynch syndrome limbo: patient understanding of variants of uncertain significance. J Genet Couns. 2017 Aug;26(4):866-77. Epub 2017 Jan 26.

מורכבות נוספת הגוזלת זמן רב, הן במעבדה הגנטית והן מהיועץ הגנטי, הינה קבלת תוצאות שמשמעותן הקלינית אינה ברורה .) variants of uncertain significance – VUS ( לרוב מדובר בשינויים ברצף הגנטי הגורמים ,) missense להחלפה בין חומצות אמיניות ( שאין מידע לגבי השפעתם על תפקוד החלבון המקודד על ידי הגן הנבדק. עבודות אחרונות מתחום הייעוץ הגנטי לסרטן שד מראות שכניסת בדיקות הפנלים הגנטיים 93% השפיעו על מהלך הייעוץ הגנטי אצל מהיועצים שנשאלו. מרביתם העדיפו קבלת מידע נרחב, קרי ביצוע בדיקות מסוג זה. בנוסף דווח כי חלה עלייה בזמן המוקדש בייעוץ לדיון באפשרות קבלת ממצאים לא ברורים. אין עדיין עבודה כזו לגבי ייעוץ גנטי לממאירויות מעי מורשות, אולם סביר להניח שגם בתחום זה מדובר בהשפעה דומה על .]8[ מהלך הייעוץ ובחירת הבדיקות זמינותן הגוברת של בדיקות גנטיות לריצוף עמוק למספר רב של גנים לממאירות ולפוליפוזיס בו זמנית (פנל גנים לסרטן) גרמה לעלייה בכמות התשובות שמשמעותן אינן ). נושא זה דורש הכנה של הנבדק VUS ברורה ( טרם הבירור, רגישות מצד היועץ, ולעיתים בדיקה נרחבת של בני משפחה על־מנת לבדוק את הקשר בין הממצא המולקולרי לממצאים הקליניים במשפחה. במקרים אלו נדרשים מעקב ואנליזות ביו-אינפורמטיות חוזרות בנקודות זמן מאוחרות למועד הבירור הראשוני. עבודה של סולומון וחבריה על נבדקים שעברו בדיקות גנטיות בחשד לתסמונת לינץ', הראתה שכמחצית מהנבדקים תפשו ממצא כממצא מסכן בריאות והתנהלו VUS של על סמך המלצות למעקב בסיכון. מרבית הנבדקים לא היו ערים לאפשרות של קבלת .]9[ תוצאה שאינה חד־משמעית טרם קבלתה העברת המידע הגנטי בתוצאה חיובית, בה מאותרת מוטציה בבדיקה, תפקיד המערך הגנטי להקל על העברת המידע הגנטי בקרב בני המשפחה, כדי שכל הקרובים בסיכון יקבלו ייעוץ גנטי

10. Flugelman A. Ethics, morals and society in personalized medicine. Harefuah. 2015 Sep;154(9):599-603, 606. [In Hebrew].

60