האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

PREMM5 בפנל בדיקה לתסמונת לינץ' – /http://premm.dfci.harvard.edu

תשובות הריצוף מסווגות על פי חמש דרגות ), מממצא שפיר ועד לתוצאה classes ( שמשמעותה אינה ברורה. • ) - תשובה benign : ממצא שפיר ( 1 דרגה שאינה פתוגנית, כלומר לתשובה אין משמעות קלינית. • : ממצא עם סבירות גבוהה לשפירות 2 דרגה ) - התשובה תקינה בסבירות likely benign ( Class גבוהה. שינוי זה יכול להיות מסווג גם כ- , אם יש מידע חדש על פתוגניות, אך הוא 3 .5 או 4 לא ישתנה לדרגה • : ממצא שמשמעותו הקלינית 3 דרגה variant of אינה ברורה או חד-משמעית ( ) - סיווג זה unknown significance – VUS עשוי להשתנות לכשיהיו יותר הוכחות לגביו. • : ממצא עם סבירות גבוהה לשינוי 4 דרגה 99- ) – סיכוי של likely pathogenic פתוגני ( שמדובר בשינוי פתוגני ובעל השלכות 95% קליניות.

• : ממצא עם ודאות לשינוי פתוגני עם 5 דרגה השלכות קליניות. סיכום בדיקות הפנלים כבר נמצאות בשימוש, ואף נרחב. הן מציעות שיטה זולה, אמינה, מהירה ונגישה לגילוי תסמונות מורשות של סרטן. הבדיקה יעילה יותר מבדיקת גן בודד. פנלים מוטציות פתוגניות 15-8%- מאתרים יותר מ או חשודות לפתוגניות, ובכך מספקים תמונה רחבה של הגורמים הגנטיים בסרטן מורש ]. השיקול באיזה פנל לבחור מבין הפנלים 5[ המסחריים צריך להיות מקצועי ומבוסס על שיקולים קליניים, המידע המבוקש, ניסיון המעבדה ומאגר הנתונים שיש בידה, עומק הכיסוי של הגנים הדרושים לריצוף ועלויות הבדיקה. תוספים: מחשבון – לחישוב הסיכון האם כדאי להשתמש

רשימת ספרות 1. Vasen HF,Blanco I, Aktan-Collan K, et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut. 2013 Jun;62(6):812-23. Epub 2013 Feb 13. 2. Win AK, Young JP, Lindor NM, et al. Colorectal and other cancer risks for carriers and noncarriers from families with a DNA mismatch repair gene mutation: a prospective cohort study. J Clin Oncol. 2012 Mar;30(9):958-64. Epub 2012 Feb 13. 3. Walsh T, Casadei S, Lee MK, et al .Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci USA. 2011 Nov 1;108(44):18032-7. Epub 2011 Oct 17. 4. Plon SE, Eccles DM, Easton D, et al. Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat. 2008 Nov;29(11):1282-91. 5. Kamps R, Brandão RD, Bosch BJ, et al. Next- generation sequencing in oncology: genetic diagnosis, risk prediction and cancer classification. Int J Mol Sci. 2017 Jan 31;18(2). pii: E308.

מציגה:

חברת

ללא התערבות כירורגית. 80 עד גיל 70-100% עשויה להגדיל את הסיכון לחלות בסרטן המעי-הגס אצל גברים או נשים בין APC מוטציה בגן סוגי סרטן תורשתי: 8 ושיש קונצנזוס קליני ומדעי לגביהם. גנים אלה קשורים ל evidence based גנים שהם 30 בחרנו, לאחר מחשבה מעמיקה, ב מעי-גס, קיבה, שד, שחלה, רחם, מלנומה, לבלב וערמונית. CAP ו- CLIA מקליפורניה הן המתקדמות בתחום, עם הסמכות Color Genomics מעבדות • שבועות 4-6 תשובה דיגיטלית מתקבלת בתוך • גנים באמצעות דגימת רוק או דם במרפאה או בבית המטופל. 30 ב"קולור" נבדקים • רשימת הגנים הנבדקים: בדיקה גנטית מובילה לסרטן תורשתי שירות לקוחות אישי | בזמינות גבוהה | במחיר הנמוך ביותר בישראל | באיכות מדעית וקלינית מעולה מוטציות גנטיות מגדילות את הסיכון לתחלואה! APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4*, CDKN2A(p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM*, GREM1*, MITF*, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2**, POLD1*, POLE*, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11,TP53 * Only positions known to impact cancer risk analyzed: CDK4: only chr12:g.58145429-58145431 (codon 24) analyzed, EPCAM: only large deletions and duplications including 3’ end of the gene analyzed, GREM1: only duplications in the upstream regulatory region analyzed, MITF: only chr3:g.70014091 (including c.952G>A) analyzed, POLD1: only chr19:g.50909713 (including c.1433G>A) analyzed, POLE: only chr12:g.133250250 (including c.1270C>G) analyzed.** PMS2: Exons 12-15 not analyzed.

e-mail: info@fugene.co.il | www.fugene.co.il אתר אינטרנט: | 03-7620620 : טלפון | תל אביב 43 ברודצקי

62