The Cleveland Clinic. Pediatría, Sabella, Camille

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Parte VIII: Neurología pediátrica

que codifica para la subunidad β -1 de un canal de sodio; mutación en el gen SCN1A (cromosoma 2q21-33) que codi- fica para la subunidad α -1 del canal de sodio; mutación en el gen GABRG2 (cromosoma 5q31-33) que codifica para la subunidad γ -2 en el sitio de unión a benzodiazepina del ácido γ -aminobutírico (GABA), y mutación del gen SCN2A que codifica para la subunidad α -2 de un canal de sodio (cro- mosoma 2q21-33). Es importante tener en cuenta que la mayoría de los niños con crisis febriles no tiene un ante- cedente familiar, y no se han recomendado pruebas gené- ticas sistemáticas. Otras investigaciones, como obtención de neuroimágenes con CT ( computed tomography ) o MRI en general, no están indicadas a menos que haya una sospe- cha de enfermedad neurológica aguda. El EEG tiene valor limitado y se reserva para el subgrupo de pacientes con estado epiléptico febril. La ralentización focal en el EEG en el transcurso de 72 horas luego de estado epiléptico febril quizá sea indicativo de lesión aguda del hipocampo. Tratamiento En general, solo es necesario implementar medidas de pri- meros auxilios y no se requiere intervención adicional para tratar crisis febriles; esto se basa en la naturaleza benigna de las crisis febriles y a la falta de fármacos eficaces para el tra- tamiento sin el riesgo inherente de algunos efectos adversos. De los antiepilépticos disponibles, hay datos sobre la fun- ción del fenobarbital, valproato, carbamazepina y fenitoína en el tratamiento diario. No se ha encontrado que la carbamazepina y la fenitoína sean eficaces en el control de recurrencias. No obstante, el fenobarbital y el ácido valproico son dos opciones que son eficaces en la reducción de la tasa de crisis febriles subsi- guientes cuando se usan como monoterapia. Los perfiles relativamente desfavorables de efectos adversos de estos dos fármacos hacen que se prefieran menos para la terapia diaria. La terapia intermitente con antipiréticos sin anticonvulsi- vos es ineficaz para prevenir crisis febriles. Se ha demostrado que una benzodiazepina, como el diazepam, al principio de la fiebre disminuye el riesgo y la duración de crisis febriles y es recomendable sobre todo para niños que tienen riesgo de estado epiléptico febril. Las desventajas potenciales son sedación y el riesgo de enmascarar los signos de una enfer- medad en evolución del sistema nervioso central (CNS, cen- tral nervous system ). Cuando se da asesoramiento a familias, es necesario reiterar que no hay evidencia para apoyar que : ■■ El tratamiento de las crisis febriles previene la aparición futura de epilepsia. ■■ Las crisis febriles simples causan algún daño estructural. ■■ Los niños con crisis febriles tienen riesgo de deterioro cognitivo.

tico de estudios virales por falta de implicaciones para el manejo clínico. En la mayoría de los niños estas convulsio- nes desaparecen hacia los seis años de edad y el pronóstico a largo plazo es bueno. El riesgo de epilepsia es bajo, y no se esperan efectos adversos sobre el desarrollo cognitivo. El único riesgo real es el de recurrencia de la crisis febril. Para niños menores de 12 meses en el momento en que experimentan su primera crisis febril, el riesgo de recurren- cia es de alrededor de 50%. Los mayores de 12 meses tienen un riesgo de 30% de un segundo evento. Después de dos crisis febriles, hay una probabilidad de 50% de al menos una recurrencia más. El riesgo de crisis febriles prolongadas o de estado epi- léptico febril también es muy bajo, y algunos factores de riesgo son edad joven, fiebre leve, duración más prolongada de fiebre no reconocida, sexo femenino, anormalidades del lóbulo temporal previamente reconocidas en la MRI y ante- cedente de crisis febril en un familiar de primer grado. El riesgo de epilepsia solo es un poco más alto en niños por lo demás jóvenes con crisis febriles atípicas, en com- paración con la población general. Hacia los siete años se espera que poco más de 1% de los niños con crisis febriles presente epilepsia; incluso después de múltiples crisis, el riesgo de epilepsia hacia los 25 años de edad solo aumenta 2.4%. Las crisis febriles prolongadas y el estado epiléptico febril se reconocen como factores de riesgo potenciales para epilepsia futura. Es evidente que esto se compara de manera favorable con el riesgo en la población general de 1% de presentar epilepsia. Epilepsia generalizada con crisis febriles Con poca frecuencia, los niños con crisis febriles en etapas tempranas de la vida manifiestan después otros tipos de con- vulsiones no provocadas; a tales pacientes se les describe co- mo con epilepsia generalizada con crisis febriles + (GEFS +, generalized epilepsy with febrile seizures +). Análisis cuidadosos de familias con múltiples individuos afectados han mejo- rado el entendimiento del espectro clínico de la GEFS +. Es un síndrome raro, que hasta ahora se ha descrito en al menos 21 árboles genealógicos familiares. En la forma más leve de GEFS +, las convulsiones asocia- das con fiebre llegan a persistir después de los seis años, solo para remitir hacia la mitad de la adolescencia. Otros feno- tipos son crisis febriles asociadas con tipos de convulsiones diferentes, incluso crisis de ausencia, convulsiones miocló- nicas, convulsiones atónicas o epilepsia astática mioclónica. Para una implicación pronóstica obvia, en un niño que se presenta con crisis febriles recurrentes, el dilema clínico es si tiene crisis febriles características o GEFS +. Mientras se dis- pone de pruebas diagnósticas más avanzadas, es necesario fundamentarse en el interrogatorio cuidadoso respecto a los antecedentes familiares. Si el antecedente familiar es suges- tivo de otros individuos con crisis febriles más allá del prin- cipio de la niñez, o crisis febriles junto con otros tipos de convulsiones, el síndrome de GEFS + entra en el diagnóstico diferencial. El GEFS + tiene un modo de herencia autosómico domi- nante. Hasta ahora, los factores genéticos descubiertos com- prenden: mutación del gen SCN1B (cromosoma 19q13.1)

TRATAMIENTO CON ANTIEPILÉPTICOS Una vez que se confirma el diagnóstico de epilepsia es nece- sario considerar ciertos factores para decidir si el tratamiento será con antiepilépticos, como el tipo de convulsión, la fre- cuencia de convulsiones, el momento en que aparecen, fac- AMPLE